孕期检查重点：产前遗传诊断

　　名医咨询室：需要接受早期筛检的孕妇(一)

　　怀孕前已罹患糖尿病者。

　　家族中有隐性遗传疾病、性联遗传疾病者，如海洋性贫血、血友病、肌肉萎缩症，必须完成遗传带因者的检验。

　　高龄孕妇，要接受遗传咨询，确认染色体异常的发生率。

　　34周岁以下孕妇应接受唐氏症母血筛检，以确定发生率。

　　前次怀孕曾产下先天异常胎儿者，须接受遗传咨询，以确定其发生的原因。

　　名医咨询室：目前较可行的产前遗传诊断(二)

　　B超检查：产前B超检查可以诊断出胎儿各种可能的先天畸形，如先天性心脏病、神经管缺陷，其检查的风险微乎其微，是相称安全的诊断方法。

　　核磁共振检查：

　　可以配合超音波检查，进一步了解及诊断胎儿的先天异常，在妊娠18周以后施行，对于胎儿的影响很小。

　　怀孕消息曝光后，在一场年终募款活动的场合，遇到一个热心的观众。他问我：“打算做羊膜穿刺吗?”我说：“我算是高龄产妇了，应该会吧!”他说，诚心建议我别做，因为，“冥冥之中，上帝自有安排”。之前他一个朋友做了检查，结果正常，没想到生出的孩子，正是个“唐宝宝”。而他太太怀孕时，医生检查结果是异常，但他们夫妻俩决定敞开胸怀，接受上帝的旨意，结果在不断祷告下，上帝给了他们一个健康的孩子。

　　我佩服这对夫妻坚定的信奉，但我还是决定，在把自己交给上帝之前，先交给医生吧!所有能防患于未然的检查，通通让我一次做个够!

　　于是关于孕检，我向我的医生做了一次全方位的咨询。

　　一般说来，产前孕检应在怀孕十周左右开始，但医生建议，最好在月经没来后两周即到医院就诊，以确定是否怀孕。这样的目的，除了证明怀孕;有助于用药谨慎;尽量辟免有些医疗检查，如X光检查等维持规律的饮食及生活起居等之外;另一方面，还可透过超声波检查，确定胚胎确实着床于子宫腔内，并了解胚胎的发育情形。

　　怀孕十周左右，开始做一些血液与尿液检验，这主要是对准妈妈的基本身体状况做一个初步的了解，如有无糖尿病、肾脏病、或地中海型贫血等。若准妈妈有地中海型贫血，应尽快为准爸爸验血，以确定他是否也有地中海型贫血。若父母皆有，则日后出生的宝宝有四分之一的机会可能会有严峻的地中海型贫血，在整个怀孕过程中应给于特别注意。检查中也要注意是否怀有双胞胎甚至连体婴的可能?此时作超声波检查，基本可以分辨出来。

　　到了怀孕16周左右，对于高龄产妇，医生会建议作羊膜穿刺了，这能及早发现胎儿是否有唐氏综合征等染色体异常情况。医生说，到目前为止，这是诊断胎儿有无唐氏综合征等染色体异常最准确的方法。但是这个检查并不鼓励每位孕妇都作，因为羊膜穿刺检查是一种侵入性检查，流产率约为1%。

　　怀孕20周左右，是健保规定的第三次产前检查。可进行一次超声波检查，以确定有无畸胎或胎盘方面问题，甚至胎儿有无兔唇亦可检查出来。