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检查3:羊膜腔穿刺
名词解释羊膜腔穿刺是一种抽取羊水来检测染色体是否异常等的一种检查,其准确率高达99%,为目前最常用的检查方法。
羊水由妊娠早期的血清渗透液及尿液所形成。在妊娠10周时出现,随着周数增加,羊水量也会增加。因为与羊水直接接触,从身上剥落下来的细胞就会悬浮在羊水中。
检查时机:16~18周
检查目的:主要是检查各种染色体异常(包括唐氏症)
医师指出,羊水检查在产前诊断中的价值还有:
(1)先天代谢遗传疾病的诊断。(2)单基因遗传疾病的基因分析。(3)开放性神经管缺损的诊断。(4)成熟度的鉴定。(5)子宫内溶血的诊断。
检查敏感度:99%
检查方法:
1.平躺(不必麻醉),排空膀胱后进行腹部超声波检查,确认数、胎位、形态、胎盘位置及羊膜腔位置等,确定下针的位置。
2.以超声波作为引导进行穿刺。
3.先抽5毫升羊水舍弃不要(可能含有妈妈的细胞),再抽取20毫升羊水(顺利的话,5分钟内就完成)。
4.抽出穿刺针之后,再以超声波观察心跳等是否正常。
检查风险对本身并无伤害,只会稍微提高流产几率。如果手术后有阴道出血、早期破水、子宫持续性收缩等合并症,应该迅速与医师联系。
检查报告:约3周后看检查报告
检查结果:可得知有或无染色体异常。
异常下一步如果有严重的染色体异常,建议中止妊娠。
高龄产妇的危险包括:
对宝宝——因为卵子老化,容易出现异常。35岁以上生出唐氏症儿的几率是1/300。
对妈妈——妊娠并发症多,尤其是先兆子痫及妊娠糖尿病等,不可不慎。
另外,女性年龄越大,得妇科疾病的机会越大。美国的一项统计资料显示,女性患子宫颈癌和乳癌的比率都会随着年龄的增加而增大。如果有这些疾
检查4:绒毛膜取样
名词解释绒毛膜取样术就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去,取适量的绒毛组织出来,可进行一些细胞或遗传方面的检查。
检查时机:10~12周
检查目的:可进行细胞遗传诊断,基因分析及先天生化代谢疾病分析
1.染色体分析:有直接法和培养法。
2.基因分析:可诊断单基因遗传疾病,如海洋性贫血症等。
3.生化分析:有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
检查方法:抽取胎盘位置的绒毛,取20~40毫克的绒毛量。共有4种方法:
(1)经子宫颈法;(2)经腹部法;(3)经阴道法;(4)经膀胱法。最早也最常使用的是经子宫颈法。
检查风险:导致流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后四肢缺陷的病例,但至今未证实;是争议性较大的一项检查。
不过,妊娠早期即可进行取样,最快可于数小时内得知结果,万一发现有异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
检查报告:数小时后即可得知
检查结果:可得知有无异常。
异常下一步如果发现有严重异常,建议中止妊娠。
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